Sinostosis radiocubital congénita

La sinostosis radiocubital congénita es una malformación congénita de los huesos del brazo la cual se caracteriza por la fusión ósea anormal del radius y el cúbito.
Miopatía visceral familiar con oftalmoplejía externa
La Miopatía visceral familiar con oftalmoplejía externa es una condición hereditaria autosómica recesiva infrecuente la cual se caracteriza por la presencia de ptosis palpebral y diplopía, la enfermedad usualmente empeora hasta involucrar otros
Ictiosis con confeti
La ictiosis con confeti, también conocida como eritroderma ictiosiforme reticular congénito, es una condición genética infrecuente con un cuadro clínico peculiar caracterizada por ictiosis congénita que "mejora" mientras un niño con la condición
Síndrome gastrocutáneo
El Síndrome gastrocutáneo es una condición autosómica dominante infrecuente la cual se caracteriza por la presencia de múltiples manchas café-au-lait y lentigos, hernia hiatal, úlcera péptica, miopía, e hipertelorismo. Ha sido descrito en
Síndrome de Bart-Pumphrey
El Síndrome de Bart-Pumphrey es una condición genética autosómica dominante infrecuente la cual se caracteriza por anormalidades multisistémicas que afectan a los nudillos, los dedos, y de las palmas de las manos y los pies la cual está asociada con
Síndrome de Char
El Síndrome de Char es una condición genética autosómica dominante infrecuente el cual se caracteriza por una combinación/trío de dismorfismos faciales, defectos del corazón congénitos, y anomalías del dedo meñique
Pico Strawberry
El Pico Strawberry es un pico prominente en las montañas de San Gabriel del condado de Los Ángeles, California. Se encuentra a unas 10 millas al norte de Pasadena y a 28 millas de Los Ángeles, a lo largo de la autopista Angeles Crest. El Pico
Estatura baja familiar
La estatura baja familiar es una condición genética común la cual se caracteriza por una altura adulta final más baja de lo promedio, usualmente debajo del tercer percentil de la edad, sexo biológico, y origen étnico del individuo afectado, la cual
Síndrome de Keutel
El síndrome de Keutel es una condición genética autosómica recesiva la cual se caracteriza por una asociación de anomalías óseas, digitales, y pulmonares asociadas con sordera y discapacidad intelectual
Displasia craneometafisaria autosómica recesiva
La Displasia craneometafisaria autosómica recesiva es una condición esquelética hereditaria caracterizada por un aumentó de grosor del cráneo progresivo, displasia metafisaria, dismorfismos faciales variables, retraso de la erupción de dientes
Liga Uruguaya de Básquetbol 2023-24
La Liga Uruguaya de Básquetbol de 2023-24 es la XXI edición de la competencia de más alta categoría entre clubes de básquetbol de Uruguay organizada por la FUBB