Síndrome de Meretoja
El síndrome de Meretoja o amiloidosis de tipo finlandés es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. Fue descrita en el año 1969 por el oftalmólogo finlandés Jouko Meretoja. Se caracteriza por la aparición de distrofia corneal, neuropatía craneal lentamente progresiva y cutis laxa. Está causada por una mutación en el gen que codifica la gelsolina, produciéndose en consecuencia una gelsolina anómala que se deposita en diferentes partes del organismo, entre ellas la córnea, en forma de fibras de sustancia amiloide (amiloidosis), provocando los síntomas. Esta enfermedad se presenta principalmente en Finlandia y se incluye en el grupo de trastornos conocidos como enfermedades de herencia finlandesa.
- Síndrome de Tietz
- El síndrome de Tietz es una enfermedad hereditaria muy rara que cursa con falta de pigmentación en la piel y déficit auditivo. No debe confundirse con el síndrome de Tietze o costocondritis con el que no tiene relación alguna
- Deficiencia de ornitina carbamil transferasa
- El déficit de ornitina carbamil transferasa es una enfermedad congénita y hereditaria provocada por una deficiencia en la enzima ornitil carbamil transferasa (OCT). Esta enzima interviene en el proceso de formación de urea (ureagénesis) y su
- Favus
- El favus, también llamado tiña fávica, es una enfermedad de la piel de carácter crónico, que puede estar producida por varias especies de hongos dermatofitos, principalmente Trichophyton schöenleinii, también Trichopyton violaceum y Microsporum
- Distrofia macular viteliforme de Best
- La distrofia macular viteliforme de Best es una enfermedad ocular hereditaria poco frecuente, por lo que se incluye dentro de las enfermedades consideradas raras. Inicialmente no produce síntomas, sin embargo después de muchos años de evolución puede
- Distrofia muscular de cinturas
- La distrofia muscular de cinturas, también llamada LGMD por las iniciales de su nombre en inglés o distrofia muscular del anillo óseo, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares. Actualmente no se considera un
- Distrofia muscular distal
- Se denomina distrofia muscular distal a un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan debilidad de los músculos voluntarios próximos a manos y pies. Se clasifica dentro de las distrofias musculares
- Acidemia isovalérica
- La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa
- Atrofia muscular progresiva
- La atrofia muscular progresiva es una enfermedad neurológica que produce dificultad en los movimientos de brazos, piernas y otros grupos musculares. El proceso avanza lentamente y causa incapacidad severa después de años de evolución. Fue descrita en
- Deficiencia de beta-ureidopropionasa
- La deficiencia de beta-ureidopropionasa es una enfermedad muy rara de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo y se debe a una deficiencia de la enzima beta-ureidopropionasa, también llamada beta-alanina sintetasa. Se incluye
- Gobierno democrático provisional
- El Gobierno Democrático Provisional fue el nombre del Estado declarado por el Partido Comunista de Grecia el 24 de diciembre de 1947, durante la Guerra Civil griega. El gobierno controlaba varias zonas montañosas a lo largo de la frontera norte de